Genel kanıt özeti

Demo raporunun temel metrikleri ve veri kaynakları.

Bu sayfa demo analizinin kanıt paketini, sıralama performansını ve kaynak durumunu gösterir. Bu yazılım benchmarkı klinik tanı veya klinik validasyon yerine geçmez.

Değerlendirilen vaka

300

Hit@1

96.0%

Hit@5

99.3%

Kesinlik@5

27.7%

Sıralama görünümü

Doğru aday 1. sırada

96.0%

Doğru aday ilk 5'te

99.3%

F1@5

42.4%

Kanıt kaynakları

Kaynak	Durum	Açıklama
ClinVar	MEVCUT	Yerel GRCh38 SQLite kanıt deposu
GenCC	MEVCUT	Gen-hastalık geçerliliği
HPO / MONDO / Orphanet	MEVCUT	Fenotip ve hastalık normalizasyonu
gnomAD	İSTEĞE BAĞLI	Popülasyon sıklığı katmanı çalışma ayarına bağlıdır

Gerçek demo çalışması

HG002_1000 / GRCh38 / VEP, ClinVar ve gnomAD kaynak durumları rapor metadata'sında saklanır.

Grafikler Kanıt raporu